7° | 14° Температура: 7°C | 14°C

Поиск

Здоровье

Ученые выяснили, что аутизм у детей вызывает генная мутация

  • Автор Нина Кудрявцева

Мутация гена UBE3A является причиной детского аутизма. Ученые из Соединенных Штатов выяснили, каким образом данная мутация влияет на головной мозг ребенка. 

У тех людей, кто страдает таким отклонением от нормы, как аутизм, специалисты выявили синдром Dup15q. Иными словами — это дублирование хромосомы под названием 12Q.

Если мозг здорова, то гене UBE3A срабатывает так называемый выключатель — протеинкиназа А, рассказал доктор Марк Зулка, который является руководителем научного исследования. Но если в этом гене происходят мутации, то выключатель уничтожается и ген уже не может выключиться. Из-за этого он все время находится в гиперактивном состоянии, что в свою очередь вызывает аутизм.

У детей-аутистов эту гиперактивность можно хотя бы уменьшить при использовании специальных препаратов, говорят врачи.

Кроме того, открытие американских ученых может и другой группе неврологических больных, у кого выявили синдром Ангельмана, который приводит к сильнейшей отсталости в развитии, как умственной, так и физической. Это заболевание специалисты также связывают с мутацией гена UBE3A.

Также ученные добавили, что если у родителей нет генной мутации, то это вовсе не гарантия, что дети будут здоровыми.

Самые популярные

Самые комментируемые