Эксперты обнаружили в России регион с высоким уровнем генетического заболевания
В одном из южных регионов России выявлен высокий уровень заболеваемости фенилкетонурией. Завлабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков заявил, что генетическая болезнь фенилкетонурия, также известная как фенилпировиноградная олигофрения, резко снижает интеллект у детей.
«В 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила в одном из южных регионов РФ аномальный всплеск заболевания. У одного из российских этносов — мы не будем его называть — зафиксирован один случай ФКУ на каждые 330 человек. Это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде», — рассказал Поляков в интервью.
Суть генетической мутации при ФКУ состоит в том, что организм больного лишается возможности нормально перерабатывать аминокислоты, в том числе фенилаланин, который накапливается и отравляет мозг.
Это происходит с первых дней жизни ребенка, так как фенилаланин есть в грудном молоке. В итоге снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии — даже обслуживать себя в быту.
Чем раньше выявить болезнь и начать придерживаться диеты, тем меньший вред будет нанесен мозгу.
Эксперт, исходя из профессиональной этики, не стал называть конкретный регион, но отметил, что этим заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России.
Поляков отказался отвечать, является ли «южный регион» регионом на Кавказе. По его словам, назвать регион и этнос должны местные власти и региональный минздрав.
«Думаю, они все назовут, когда разработают план действий по борьбе с заболеванием», — подчеркнул он.
«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — сказал Поляков.
«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — сказал Поляков.
В интервью эксперт пояснил, что при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией.
«Необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту», — заявил он.
Ученый рекомендует Минздраву побороть предрассудки и экстренно разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию населения.
Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете. Ведь фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, от которого есть эффективное лечение — строгая пожизненная диета без мяса для больного, а на время кормления грудью — и для его матери.
ФГБНУ Медико-генетический научный центр РАМН выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять в регионе больных и проводить консультации.
«На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15-17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех, и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания», — добавил он.
Обсудим?
Смотрите также:
