Nature Genetics: Выявлены генетические мишени предотвращающие слепоту

Чтобы улучшить знания о генетических факторах глаукомы, учёные  Медицинского исследовательского института QIMR Berghofer (Австралия) провели большое исследование с участием имеющих первичную открытоугольную глаукому и связанные с ней признаки. В общей сложности в исследовании приняли участие более 600 000 человек. Учёные обнаружили 263 участка генома, связанных с глаукомой. Отчёт опубликован на Nature Genetics.

 

Глаукома — это заболевание глаз, которое может привести к слепоте и передается по наследству. Ранее проведенные исследования показали, что существует более 100 мест в геноме, связанных с наиболее распространенной формой глаукомы. Два основных признака глаукомы — внутриглазное давление и повреждение диска зрительного нерва — также имеют сильную наследственность. Однако большая часть наследственности глаукомы остается неизученной.

 

Затем они использовали подход с несколькими предками, чтобы еще больше расширить возможности. В результате выявили 312 независимых участков риска для глаукомы. Многие из этих участков содержат гены, которые могут стать потенциальными целями для разработки новых лекарств. Особенно важными являются гены, связанные с нейропротекцией и зрительным нервом. Это важный шаг вперед, потому что существующие лекарства для глаукомы направлены только на снижение внутриглазного давления.